Detalles de la búsqueda
1.
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.
Cell
; 180(3): 568-584.e23, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31981491
2.
Investigating the potential of single-cell DNA methylation data to detect allele-specific methylation and imprinting.
Am J Hum Genet
; 111(4): 654-667, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471507
3.
Loss of function of OTUD7A in the schizophrenia- associated 15q13.3 deletion impairs synapse development and function in human neurons.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1500-1519, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35931052
4.
Identification of PSMB5 as a genetic modifier of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(22): e2118124119, 2022 05 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35617426
5.
Genetic control of the human brain proteome.
Am J Hum Genet
; 108(3): 400-410, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33571421
6.
Whole-genome sequencing of African Americans implicates differential genetic architecture in inflammatory bowel disease.
Am J Hum Genet
; 108(3): 431-445, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600772
7.
Phase 3 Trials of Tirbanibulin Ointment for Actinic Keratosis.
N Engl J Med
; 384(6): 512-520, 2021 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33567191
8.
POIROT: a powerful test for parent-of-origin effects in unrelated samples leveraging multiple phenotypes.
Bioinformatics
; 39(4)2023 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37067493
9.
Rare variant modifier analysis identifies variants in SEC24D associated with orofacial cleft subtypes.
Hum Genet
; 142(10): 1531-1541, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37676273
10.
Genome-wide Enrichment of De Novo Coding Mutations in Orofacial Cleft Trios.
Am J Hum Genet
; 107(1): 124-136, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32574564
11.
Rare variants found in clinical gene panels illuminate the genetic and allelic architecture of orofacial clefting.
Genet Med
; 25(10): 100918, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37330696
12.
Racial and ethnic diversity of classic and clinical variant galactosemia in the United States.
Mol Genet Metab
; 138(4): 107542, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36848716
13.
Organization and Performance of US Health Systems.
JAMA
; 329(4): 325-335, 2023 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692555
14.
The Myth of the Free Market for Pharmaceuticals.
N Engl J Med
; 390(16): 1448-1450, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38647106
15.
LDL cholesterol is associated with higher AD neuropathology burden independent of APOE.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35772923
16.
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
Mol Psychiatry
; 26(8): 4496-4510, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32015465
17.
A Satellite Account for Health in the United States.
Am Econ Rev
; 112(2): 494-533, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35529584
18.
Oral paclitaxel with encequidar compared to intravenous paclitaxel in patients with advanced cancer: A randomised crossover pharmacokinetic study.
Br J Clin Pharmacol
; 87(12): 4670-4680, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960504
19.
Blood-Derived DNA Methylation Signatures of Crohn's Disease and Severity of Intestinal Inflammation.
Gastroenterology
; 156(8): 2254-2265.e3, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30779925
20.
Identification of Polycystic Kidney Disease 1 Like 1 Gene Variants in Children With Biliary Atresia Splenic Malformation Syndrome.
Hepatology
; 70(3): 899-910, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30664273